Quan điểm về Cống tiền đình giãn rộng

Cống tiền đình là một ống xương nhỏ, kéo dài từ khoảng không nội của tai trong đến não. Nó được bảo vệ bởi một trong những xương dày nhất của cơ thể, xương thái dương, chứa hai cơ quan giác quan - ốc tai, phát hiện sóng âm thanh và biến chúng thành các tín hiệu thần kinh và chuyển chúng tới não và mê nhĩ tiền đình, phát hiện chuyển động và trọng lực. Bên trong cống tiền đình là ống nội dịch, một ống mang nội dịch đến túi nội dịch. Túi nội dịch nằm ở mặt sau xương thái dương và tiếp xúc với màng cứng. Chức năng của ống và túi nội dịch chưa hoàn toàn hiểu rõ, nhưng người ta tin rằng chúng giúp duy trì khối lượng và thành phần ion của nội dịch cần thiết để truyền các tín hiệu thần kinh thính giác và thăng bằng đến não bộ.

Khi một cống tiền đình lớn hơn so với bình thường (> 1,0 - 1,5mm),  được gọi là cống tiền đình lớn (large vestibular aqueduct = LVA) hoặc theo sử dụng ở đây, là cống tiền đình giãn rộng (enlarged vestibular aqueduct = EVA). EVA là dị tật tai trong phổ biến nhất liên quan đến điếc giác quan và được phát hiện khi chụp CT-scan. Nghe kém hoặc các triệu chứng thăng bằng liên quan với EVA có thể xảy ra khi các ống và túi nội dịch mở rộng để lấp đầy không gian lớn hơn. Khi EVA có các triệu chứng như vậy, nó được gọi là hội chứng EVA.

Các nguyên nhân

Rõ ràng là EVA là một dị tật bẩm sinh, tuy nhiên, có hai lý thuyết phổ biến tranh cãi về nguồn gốc của nó tồn tại:

EVA do ngừng phát triển ở giai đoạn đầu thai kỳ.

EVA là kết quả từ sự phát triển bất thường sau này của thai nhi và cuộc sống sau khi sinh.

Người ta tin rằng một EVA không gây ra mất thính lực, mà đúng hơn là cả hai lý thuyết trên đều bởi sự khiếm khuyết cơ bản giống nhau gây ra. Ví dụ, các đột biến ở một gen gây ra mất thính giác trong hội chứng và không trong hội chứng.

Có thể điếc dẫn truyền, điếc hỗn hợp  hoặc  điếc thần kinh giác quan, và điếc này  có thể ổn định hoặc dao động.  Các ví dụ về các hội chứng có EVA bao gồm hội chứng Pendred hoặc hội chứng branchiootorenal. Mất thính  giác trong hội chứng liên quan với (EVA có thể ảnh hưởng đến các vùng khác của cơ thể). Thông thường hơn, mất thính lực kết hợp với EVA là không trong hội chứng, chỉ ảnh hưởng đến chức năng của tai.

Chỉ vì các nguyên nhân của EVA còn chưa rõ ràng, phần lớn những gì được biết về nó - ví dụ tại sao hình dạng mất thính lực khác nhau giữa các bệnh nhân, có bao nhiêu người thực sự bị, nó gây ra các triệu chứng như thế nào, làm thế nào để điều trị có hiệu quả, và tiên lượng  gì có thể được - vẫn còn đang được điều tra.

Xét nghiệm di truyền làm thường xuyên, nhưng không phải lúc nào cũng cho thấy EVA có liên quan với đột biến của gen SLC26A4 (còn gọi là  gen PDS) gây hội chứng Pendred, một bệnh liên quan đến mất thính lực trong hội chứng và bệnh tuyến giáp. Hội chứng Pendred xảy ra trong khoảng 1/3 số người  bị  EVA và mất thính giác. Nghe kém có liên quan với hội chứng Pendred thường là tiến triển.

EVA cũng có thể liên quan với hội chứng branchiootorenal, ảnh hưởng đến giải phẫu tai, thận và cổ.

EVA thường gắn liền với các dị dạng tai trong khác, như dị tật MONDINI, một sự phát triển ốc tai không đầy đủ cũng liên quan đến một sự đột biến của gen PDS.

Tỉ lệ mắc phải

Tỉ lệ thực sự của EVA có khả năng bị đánh giá thấp, như với nhiều rối loạn tai trong, vì nó không phải luôn được nhận ra trong quá trình khám bệnh. Ước tính rơi giữa cao từ  5% - 15% ở các bệnh nhân nhi. Một số nghiên cứu cho rằng nữ bị nhiều hơn một chút. EVA cũng liên quan với các triệu chứng tiền đình ở một số người.

Nghe

Mất thính lực thường làm cho bác sĩ chú ý tới EVA. Mất thính lực có thể dạng dẫn truyền, thần kinh giác quan hoặc cả hai.

Điếc thần kinh giác quan thường do ốc tai, nhưng đôi khi do thần kinh ốc tai tiền đình hoặc hệ thống thính giác trung tâm của não. Điếc dẫn truyền liên quan đến vấn đề dẫn truyền các  sóng âm thanh, bất cứ nơi nào dọc theo đường dẫn truyền qua tai ngoài, màng nhĩ hoặc tai giữa (chuỗi xương con).

Một số người bị EVA khi  sinh ra đã bị  mất thính lực. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp bị EVA, mất thính lực thường đột ngột và tiến triển. Mất thính lực cũng có thể xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc bắt đầu tuổi trưởng thành. Nói chung, điều này xảy ra sau một tác động  đầu  nhỏ hoặc lớn, nhiễm trùng đường hô hấp trên, hoặc chấn thương áp suất không khí như xảy ra khi giảm áp xuất nhanh của máy bay. Mất thính lực thường dao động và tiến triển, nhưng nói chung mất thính lực xảy ra trong nhiều lần, mỗi lần gồm nhiều bước. Bắt đầu mất thính lực hoặc chẩn đoán hầu như luôn luôn trong thời thơ ấu. Những bệnh nhân bị EVA thường mất thính lực hai bên (cả hai tai) nhưng không đối xứng.

Tiền đình

Các triệu chứng tiền đình  không phổ biến như mất thính lực ở những người bị EVA. Các tiệu chứng có từ chóng mặt nặng nhiều lần đến đứng không vững (thường ở người lớn), phối hợp kém và mất thăng bằng ở trẻ em. Các triệu chứng rối loạn tiền đình nổi tiếng khó mô tả đối với người lớn; đối với trẻ em, công việc này thậm chí còn khó khăn hơn. Bác sĩ hoặc chuyên gia thính học có thể không hỏi những câu hỏi cần thiết để xác định vấn đề tiền đình của bệnh nhân trừ khi họ được đào tạo tốt trong việc nhận ra các rối loạn tiền đình.

Các bác sĩ và các nhà nghiên cứu đã theo truyền thống dành sự chú ý và nghiên cứu ảnh hưởng của EVA đối với hệ thống thính giác nhiều hơn hệ thống tiền đình. Tuy nhiên, nhận thức ngày càng tăng về tác động của rối loạn chức năng tiền đình lên  người  bị  EVA. Thường gặp chức năng tiền đình kém, với các triệu chứng tai khác và không đặc hiệu, như ù tai và cảm giác đầy tai. Gần đây, EVA có liên quan với chóng mặt tư thế kịch phát lành tính cũng như sũng nước nội dịch (endolymphatic hyd-rops). Nghiên cứu gần đây đã báo cáo rằng rối loạn chức năng tiền đình ở những người bị EVA không phải hiếm. Số lượng các dấu hiệu và triệu chứng tiền đình có liên quan với EVA hai bên gia tăng. Cũng cần lưu ý rằng, không phải tất cả bệnh nhân có các dấu hiệu và triệu chứng tiền đình có kết quả kiểm tra tiền đình không bình thường, và ngược lại (một người bị EVA có thể có kết quả kiểm tra tiền đình không bình thường nhưng không có các triệu chứng tiền đình). Các bác sĩ và chuyên gia thính học cần phải biết sự phổ biến của rối loạn tiền đình ở những bệnh nhân bị EVA.

Gây mất thính lực và các vấn đề tiền đình như thế nào?

Điếc thần kinh giác quan  và các triệu chứng  thăng bằng liên quan với EVA có thể xảy ra bởi vì ống và túi nội dịch giãn rộng không thể duy trì chức năng bình thường của chúng. Chức năng này bao gồm việc duy trì khối lượng nội dịch và thành phần ion (nồng độ natri, kali, canxi, và clorua) cần thiết để truyền các tín hiệu thần kinh thính giác và thần kinh thăng bằng đến não bộ. Điều này sẽ phá vỡ tính cân bằng tai trong, cân bằng ion trong các khoang của tai trong có chứa hoặc nội dịch hoặc ngoại dịch, các chất lỏng này có nồng độ cụ thể và khác nhau của các ion.

Nếu liên quan đến chấn thương đầu, EVA  có thể gây ra các triệu chứng khi có biến động đột ngột áp lực trong dịch não tủy (cerebrospinal fluid = CSF) đẩy protein tập trung cao vào ống ốc tai, ống này nối với các khoang  dịch não tủy đến khoang nội dịch  bên trong ốc tai. Điều này được gọi là trào ngược thẩm thấu.

Điếc dẫn truyền với EVA có thể xảy ra do tăng áp lực nội dịch. Áp lực này làm giảm khả năng của xương bàn đạp để di chuyển cửa sổ bầu dục, màng ngăn cách tai giữa với tai trong chứa đầy chất lỏng. Do rối loạn chức năng này, các sóng âm thanh  đi qua tai giữa không  thể chuyển được đến ốc tai ở tai trong.

Đánh giá lâm sàng

Do những dấu hiệu khác nhau  của EVA, chẩn đoán đòi hỏi phải chú ý và thận trọng đặc biệt  đến các triệu chứng và bệnh sử  của một người, đặc biệt là trẻ em. Ngoài bệnh sử đầy đủ và kiểm tra cơ thể, quá trình chẩn đoán phát hiện EVA thường liên quan đến việc kiểm tra thính học và tiền đình cũng như đánh giá X-quang. Chẩn đoán thường được thực hiện bằng xác định có EVA trên CT-scan, hoặc xác định một ống và túi nội dịch giãn rộng trên MRI có độ phân giải cao. Chức năng tuyến giáp, thận và tim cũng có thể được phân tích và sàng lọc di truyền đôi khi cũng thực hiện.

Điều trị

Chưa có cách chữa cho EVA, nhưng chẩn đoán sớm và phòng ngừa  (thêm nữa) chấn thương đầu là cần thiết. Những người bị EVA được khuyến cáo tránh các môn thể thao và đội mũ bảo hiểm khi đi xe đạp hoặc thực hiện các hoạt động khác có nguy cơ chấn thương đầu cao.

Khuếch đại âm thanh của máy trợ thính có thể hữu ích. Trong trường hợp mất thính lực  dao động hoặc  tiến triển, máy trợ thính với các lựa chọn lập trình linh hoạt là cần thiết. Cấy ốc tai điện tử cũng đã được chứng minh là có lợi trong một số bệnh nhân bị  EVA  (điều này sẽ phụ thuộc vào sự tồn tại của bất kỳ bất thường bệnh tật tai trong kèm theo). Trong những người có  liên quan triệu chứng tiền đình, điều trị có thể bao gồm điều trị phục hồi chức năng tiền đình.

Dự đoán cuối cùng điều gì sẽ xảy ra trong bất kỳ một trường hợp của EVA là khó vì diễn tiến không có điển hình. Không có mối quan hệ tồn tại giữa cống giãn rộng bao nhiêu và lượng mất thính giác một người có thể bị. Một số trường hợp tiến triển đến điếc sâu, một số bị mất hoặc có các khó khăn tiền đình và các trường hợp khác không bị. Điều quan trọng phải nhớ là các dấu hiệu và triệu chứng của EVA khá biến thiên.

Nghe khó khăn thường biểu hiện trong thời thơ ấu, nhưng không có cách nào đáng tin cậy để dự đoán mất thính lực bao nhiêu sẽ xảy ra hoặc nó sẽ tiến triển như thế nào.

Các triệu chứng tiền đình cũng có thể xuất hiện sớm, nhưng rất khó khăn để xác định ở trẻ nhỏ.

Chẩn đoán sớm, điều trị và phòng ngừa sự tiến triển các triệu chứng của EVA là điều cần thiết.